Slechts 5% van de meer dan 7.000 zeldzame ziekten heeft momenteel een goedgekeurde behandeling. Deze zeldzame aandoeningen treffen wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen, waarvan naar schatting 37 miljoen in Europa wonen. In Griekenland lijden naar schatting 350.000 tot 600.000 mensen aan zeldzame ziekten, waarbij 5% van de bevolking op enig moment in hun leven met een van deze aandoeningen te maken krijgt.
Het is verontrustend dat 72% van de zeldzame ziekten genetisch van aard is, waarbij 70% van hen zich in de kindertijd voordoet. Deze aandoeningen vormen een bedreiging voor het leven of leiden tot chronische handicaps. Het gebrek aan goedgekeurde behandelingen voor 95% van deze ziekten creëert een enorme kloof in de medische zorg voor de getroffen patiënten.
Op de Werelddag van zeldzame ziekten benadrukken medische genetici de cruciale rol van genetische wetenschap bij de diagnose, begrip en behandeling van zeldzame aandoeningen. Laboratoriumgenetici spelen een leidende rol in wetenschappelijke vooruitgang, waarbij fundamenteel en toegepast onderzoek bijdragen aan de ontdekking van nieuwe genen, ziektemechanismen en innovatieve therapieën.
Toegepast onderzoek vertaalt deze kennis naar diagnostische hulpmiddelen, gen- en celtherapieën en geavanceerde zorgstrategieën voor patiënten met zeldzame ziekten. De associatie van medische genetici van Griekenland werkt samen met wetenschappers, artsen en patiënten om innovatie dichter bij de mensen in nood te brengen.
De Werelddag van zeldzame ziekten, die op 29 februari valt om de zeldzaamheid van deze aandoeningen te benadrukken, is een belangrijk initiatief om het bewustzijn te vergroten, beleid te bevorderen en onderzoek naar zeldzame ziekten wereldwijd te verbeteren. Het is essentieel om de specifieke uitdagingen en behoeften van mensen die met zeldzame ziekten leven, aan te pakken en te begrijpen.
