Het begon allemaal met de eerste epileptische aanval van K., gevolgd door haar zus. De familie van G., bestaande uit vijf leden met twee meisjes, lijdt aan de ziekte van Lafora. Toen de moeder van de meisjes contact opnam met Eleni Bouziani, wist ze niets over deze zeldzame ziekte. Het ontbreken van informatie en onderzoek naar de ziekte van Lafora toonde aan hoe weinig bekendheid er was over deze aandoening.
De ziekte van Lafora is een neurodegeneratieve aandoening waarbij hersenneuronen worden vernietigd als gevolg van een genmutatie. De ziekte manifesteert zich meestal eerst als epilepsie en verergert in de loop der jaren, resulterend in een geleidelijke achteruitgang van cognitieve functies. Tot op heden bestaat er geen effectieve behandeling voor de ziekte, hoewel sommige medicijnen zoals metformine recentelijk zijn goedgekeurd voor gebruik.
Voor de familie van G. begon de lijdensweg in 2013 met de eerste epileptische aanval van K. en kort daarna met E. Beide meisjes ondergingen verschillende behandelingen, maar de resultaten waren niet bevredigend vanwege de bijwerkingen van de medicijnen en de progressieve aard van de ziekte. De ouders van de meisjes hebben talloze inspanningen geleverd om hun kinderen te helpen en hebben zelfs contact opgenomen met buitenlandse onderzoekers en andere families die met dezelfde ziekte leven.
Het gebrek aan kennis en steun van gezondheidswerkers en de maatschappij heeft de last voor de familie vergroot. De diagnose van de ziekte van Lafora heeft geleid tot een gevoel van isolement en onzekerheid, omdat er weinig hulpbronnen beschikbaar zijn om hen te ondersteunen. De moeder van de meisjes benadrukt het belang van gentherapie en vroege diagnose als cruciale stappen om het ziekteverloop te verbeteren.
De hoop blijft dat de wetenschap in de toekomst dichter bij een behandeling voor de ziekte van Lafora zal komen. Tot die tijd is het van essentieel belang dat gezondheidswerkers en de maatschappij de families van patiënten met zeldzame ziekten ondersteunen met empathie, verantwoordelijkheid en bereidheid om te helpen. Het verhaal van de familie van G. benadrukt de noodzaak van meer onderzoek, steun en begrip voor mensen die leven met zeldzame ziekten.
