De European Medicines Agency (EMA) heeft onlangs allopurinol goedgekeurd als het eerste weesgeneesmiddel voor het Marfan-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die bindweefsel aantast. Het Marfan-syndroom treft ongeveer 7 op de 100.000 mensen in de Europese Unie en kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals aorta-aneurysma’s en cardiovasculaire problemen.
Allopurinol, oorspronkelijk een medicijn voor jicht, wordt nu onderzocht op zijn potentieel preventief en troostend effect bij het Marfan-syndroom. Hoewel de goedkeuring als weesgeneesmiddel nog geen definitieve goedkeuring betekent, is het een belangrijke stap naar klinische proeven en mogelijke toekomstige behandelingen.
Het onderzoek naar allopurinol wordt uitgevoerd door een team van de Universiteit van Barcelona en andere onderzoeksinstellingen onder leiding van professor Gustavo Egea. Preklinische tests zijn al voltooid in diermodellen en internationale klinische onderzoeken bij patiënten staan op de planning. Deze ontwikkeling biedt hoop op de ontwikkeling van de eerste farmaceutische oplossing voor een aandoening die tot nu toe geen goedgekeurde behandeling heeft.
Het Marfan-syndroom is een erfelijke aandoening die voornamelijk het cardiovasculaire, skelet- en oculaire systeem aantast. Mutaties in het FBN1-gen zijn verantwoordelijk voor de ziekte, die kan leiden tot levensbedreigende complicaties zoals aorta-aneurysma’s en aorta-scheuren. Andere symptomen zijn onder meer pneumothorax, slaapapneu en musculoskeletale misvormingen.
Allopurinol, vanwege zijn sterke antioxiderende eigenschappen, heeft de potentie om aorta-aneurysma’s en kruisingstekels te voorkomen of te vertragen bij Marfan-patiënten. Met de goedkeuring als weesgeneesmiddel krijgt het medicijn aanzienlijke voordelen voor de ontwikkeling, waaronder verkeersuitsluiting en gratis wetenschappelijke ondersteuning.
De goedkeuring van allopurinol als weesgeneesmiddel voor het Marfan-syndroom is een belangrijke stap naar het vinden van effectieve behandelingen voor deze zeldzame aandoening. Het biedt hoop aan patiënten en onderzoekers die streven naar een betere kwaliteit van leven voor degenen die getroffen zijn door het syndroom.
