Een hoopvolle doorbraak in gentherapie voor de ziekte van Huntington is onlangs geboekt door een onderzoeksteam dat met succes patiënten heeft behandeld. Deze erfelijke ziekte, die een verwoestend effect heeft op de hersencellen en symptomen veroorzaakt die lijken op dementie, de ziekte van Parkinson en de ziekte van motorische neuron, werd met deze nieuwe behandeling met succes vertraagd.
Volgens de resultaten van de tests vertraagde de progressie van de ziekte met 75% bij de behandelde patiënten. Dit betekent dat de achteruitgang die normaal gesproken in één jaar zou plaatsvinden, na de behandeling ongeveer vier jaar zou duren. Dit opent de mogelijkheid voor patiënten om tientallen jaren van een goede kwaliteit van leven te genieten, zoals professor Sarah Tambridzi van het Huntington Disease Center aan het University College in Londen opmerkte.
De behandeling, die een vorm van gentherapie is, wordt toegediend via een zeer delicate operatie in de hersenen die 12 tot 18 uur duurt. Aangezien de eerste symptomen van de ziekte van Huntington meestal optreden tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar en de ziekte binnen twee decennia fataal is, opent deze vroege behandeling mogelijkheden om de symptomen te voorkomen voordat ze zich voordoen.
Hoewel geen van de behandelde patiënten als genezen wordt beschouwd, hebben sommigen kunnen terugkeren naar werk en anderen kunnen nog steeds lopen, terwijl ze anders een rolstoel hadden moeten gebruiken. Hoewel de behandeling naar verwachting erg duur zal zijn, biedt het een sprankje hoop voor mensen die door deze ziekte worden getroffen op het hoogtepunt van hun leven.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het Huntingtin-gen, wat leidt tot de omzetting van een normaal eiwit in de hersenen naar een schadelijk eiwit dat de neuronen aantast. De behandeling heeft tot doel de niveaus van dit schadelijke eiwit permanent te verlagen met een enkele dosis gentherapie.
Hoewel de behandeling als veilig wordt beschouwd, ervaren sommige patiënten ontstekingen als reactie op het virus dat wordt gebruikt in de gentherapie. Het bedrijf achter de behandeling, Uniqure, is van plan om registratie aan te vragen in de VS in 2026 en vervolgens de behandeling beschikbaar te stellen voor patiënten.
Professor Tambritzi benadrukt dat deze gentherapie slechts het begin is en dat er nog veel meer behandelingen op komst zijn die meer mensen kunnen bereiken. Het is een tijd van hoop voor de vele mensen die lijden aan de ziekte van Huntington en een eerbetoon aan de moedige vrijwilligers die hebben deelgenomen aan de tests.
