Een driejarige jongen uit Californië heeft de medische gemeenschap verbijsterd door de eerste persoon ter wereld te zijn met het zeldzame en verwoestende Hunter-syndroom die een baanbrekende gentherapie heeft ondergaan. Little Oliver Chu kreeg een jaar geleden de diagnose, net als zijn oudere broer Skyler, van deze erfelijke mutatie die het lichaam van een belangrijk enzym berooft. Het Hunter-syndroom veroorzaakt progressieve vernietiging van organen en hersenen, en gaat vaak gepaard met ernstige neurologische achteruitgang – een vorm van ‘kinderdementie’. Bij ernstige vormen van de ziekte bereiken patiënten zelden de leeftijd van 20 jaar.
Voor Oliver lijkt dit echter allemaal niet langer van toepassing te zijn. Professor Simon Jones, medehoofd van de klinische proef in het Royal Manchester Children’s Hospital, is verbluft door de vooruitgang die Oliver heeft geboekt. Hij zegt: “Ik heb twintig jaar gewacht om te zien dat een kind met het Hunter-syndroom het zo goed zou doen. Het is ongelooflijk.”
Het grote experiment begon toen de BBC Oliver en zijn gezin een jaar lang volgde. De eerste bijeenkomst vond plaats in december 2024 in het klinische onderzoekscentrum van het ziekenhuis in Manchester. Daar werd Oliver voorbereid op de revolutionaire behandeling. Tot dan toe was de enige beschikbare behandeling voor het Hunter-syndroom het medicijn Elaprase, dat bepaalde fysieke schade kan vertragen maar de kern van de ziekte, de mentale functie, niet kan beschermen.
De nieuwe gentherapie die Oliver onderging, probeert dit van binnenuit te veranderen. Zijn stamcellen werden naar een gespecialiseerd laboratorium in Londen gestuurd, waar ze werden behandeld met een aangepast virus dat een gezonde versie van het ontbrekende enzym in zijn cellen introduceerde. Deze cellen werden vervolgens teruggeplaatst in zijn lichaam, waar ze het enzym begonnen te produceren en naar de hersenen te transporteren.
In februari 2025 was het dan eindelijk zover. Oliver kreeg de gentherapie toegediend in een procedure die slechts enkele minuten duurde. Enkele maanden later, in mei 2025, begonnen artsen te zien dat Oliver zich op een normale manier begon te ontwikkelen. Zijn moeder, Jingru, kon haar tranen niet bedwingen van vreugde en verbazing.
Als Oliver’s succes aanhoudt, kan dit de geschiedenis van het Hunter-syndroom veranderen en wellicht ook van andere vergelijkbare genetische ziekten. Voor een ziekte die tot nu toe bijna onvermijdelijk tot een vroegtijdig einde leidde, biedt het verhaal van Little Oliver nu hoop – voor hem, zijn familie en het wetenschappelijke team in Manchester.
