Een zeldzame leverziekte, bekend als primaire galcholangitis (PBC), treft voornamelijk vrouwen boven de 55-56 jaar en heeft een toenemende prevalentie wereldwijd. Tijdens een speciaal evenement georganiseerd door Ipsen Pharmaceutical Company ter gelegenheid van de Werelddag van zeldzame ziekten, werd de impliciete en verwoestende loop van deze ziekte benadrukt. Volgens professor George Dalekos, president van de Europese Federatie van Interne Geneeskunde, is PBC een aandoening waarbij het lichaam de kleine galwegen van de lever aanvalt en geleidelijk vernietigt. Zonder behandeling kan dit leiden tot littekens in de lever en uiteindelijk leverfalen.
Vrouwen lopen een groter risico op PBC dan mannen, met 9 op de 10 patiënten die aan deze ziekte lijden, vrouwen zijn. In Griekenland zijn er ongeveer 1200 patiënten gediagnosticeerd met PBC, waarbij de gemiddelde leeftijd van diagnose rond de 55 jaar ligt. Ongeveer 44% van de patiënten vertoont geen symptomen op het moment van diagnose.
Symptomen van PBC zijn onder andere vermoeidheid bij 95% van de patiënten en jeuk bij ongeveer 70% van de patiënten. Tot 73% van de patiënten vertoont ook gerelateerde auto-immuunziekten. Een groot probleem bij deze ziekte is de onderdiagnose, vanwege het gebrek aan symptomen bij veel patiënten en de trage progressie van de ziekte.
De behandeling van PBC is een uitdaging, aangezien ongeveer 30-40% van de patiënten niet reageert op de standaardbehandeling met ursodeoxycholzuur (UDCA). Dit kan leiden tot een slechte prognose, met complicaties zoals cirrose, levertransplantatie of zelfs overlijden. Sinds 2019 is er een tekort aan UDCA, wat de toegang van patiënten tot de behandeling bemoeilijkt.
Er is een dringende behoefte aan nieuwe en innovatieve therapieën voor PBC, aangezien de huidige tweedelijnsbehandelingen off-label zijn. Een recent goedgekeurde therapie met een innovatief werkingsmechanisme biedt nieuwe hoop voor patiënten die niet reageren op de standaardbehandeling. Het belang van tijdige diagnose en juiste behandeling van PBC wordt benadrukt, om complicaties en een slechte prognose te voorkomen.
Door meer bewustzijn te creëren over zeldzame ziekten zoals PBC en door te investeren in onderzoek naar nieuwe behandelingen, kunnen we de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren en hun prognose verhogen. Het is essentieel dat gezondheidswerkers en de medische gemeenschap zich bewust zijn van deze zeldzame aandoening en de impact ervan op de patiënten die eraan lijden.
